Lista de enfermedades

Escríbenos si quieres conocer más información sobre qExpect® y cómo puede ayudarte a saber los riesgos genéticos que pueden tener tus futuros hijos.

  • Acidemia glutárica I
  • Acidemia glutárica IIA
  • Acidemia glutárica IIB
  • Acidemia glutárica IIC
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia malónica y metilmalónica combinada
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
  • Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
  • Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
  • Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
  • Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia propiónica
  • Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), forma franco-canadiense
  • Aciduria argininosuccínica
  • Aciduria formiminoglutámica
  • Aciduria fumárica
  • Aciduria malónica
  • Aciduria mevalónica; síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D
  • Acondrogénesis tipo 1B
  • Acromatopsia-3
  • Adrenoleucodistrofia
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Alcaptonuria
  • Alfa-manosidosis, tipo I y II
  • Alfa-talasemia
  • Alfa-talasemia
  • Amaurosis congénita de Leber
  • Amaurosis congénita de Leber 13
  • Amaurosis congénita de Leber 2
  • Amaurosis congénita de Leber 8
  • Amaurosis congénita de Leber, 4, distrofia de conos y bastones
  • Anemia de Fanconi
  • Anemia de Fanconi, grupo C del complemento
  • Anemia falciforme – beta-talasemia
  • Argininemia
  • Aspartilglucosaminuria
  • Ataxia con deficiencia de vitamina E
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
  • Ataxia-telangiectasia
  • Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 1
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 10
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 2
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 3
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 5
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 6
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 7
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil, 8
  • Cistationinuria
  • Cistinosis nefropática infantil
  • Cistinuria tipo A
  • Cistinuria tipo B
  • Citrulinemia
  • Citrulinemia tipo II
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1, trastorno biogénesis peroxisomal 9B
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
  • Condrodisplasia punctata, ligada al X
  • Condrodisplasia punctata, ligada al X
  • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
  • Deficiencia congénita del factor V
  • Deficiencia congénita del factor XI
  • Déficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
  • Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave
  • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  • Deficiencia de galactoquinasa con cataratas
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib
  • Deficiencia de GNMT
  • Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
  • Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
  • Deficiencia de piruvato descarboxilasa
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
  • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
  • Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
  • Deficiencia LCHAD
  • Deficiencia sistémica primaria de carnitina
  • Deficiencias combinadas de hormonas hipofisarias de causas genéticas
  • Déficit aislado de hormona estimulante de la tiroide
  • Desmielinización cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa
  • Diabetes mellitus neonatal permanente
  • Discapacidad intelectual ligada al X 5
  • Discapacidad intelectual FRAXE
  • Discapacidad intelectual ligada al X
  • Discapacidad intelectual ligada al X 1/78
  • Discapacidad intelectual ligada al X 13
  • Discapacidad intelectual ligada al X 15
  • Discapacidad intelectual ligada al X 2
  • Discapacidad intelectual ligada al X 21/34
  • Discapacidad intelectual ligada al X 30/47
  • Discapacidad intelectual ligada al X 63
  • Discapacidad intelectual ligada al X 90
  • Discapacidad intelectual ligada al X 94
  • Discapacidad intelectual ligada al X asociada a macrocefalia
  • Discapacidad intelectual ligada al X síndromica, tipo Claes-Jansen
  • Discapacidad intelectual ligada al X tipo Raymond
  • Discapacidad intelectual ligada al X tipo Siderius
  • Discapacidad intelectual ligada al X tipo Turner
  • Discapacidad intelectual ligada al X, 9
  • Discapacidad intelectual ligada al X, susceptibilidad al síndrome de Asperger
  • Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X
  • Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X 99
  • Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X, 58
  • Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X, 97
  • Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X, 14
  • Discinesia ciliar primaria
  • Discpacidad intelectual con microcefalia con hipoplasia cerebelar
  • Dishormonogénesis tiroidea 1
  • Dishormonogénesis tiroidea 2A
  • Dishormonogénesis tiroidea 3
  • Dishormonogénesis tiroidea 4
  • Dishormonogénesis tiroidea 5
  • Dishormonogénesis tiroidea 6
  • Displasia anauxética
  • Disprotrombinemia
  • Distrofia corneal endotelial de Fuchs, 4
  • Distrofia corneal macular
  • Distrofia de conos y bastones 3
  • Distrofia de conos y bastones ligada al X
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
  • Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker
  • Distroglicanopatía muscular congénita con anomalías en cerebro y ojo, tipo A, 1
  • Distroglicanopatía muscular congénita con anomalías en cerebro y ojo, tipo A, 2
  • Distroglicanopatía muscular congénita con anomalías en cerebro y ojo, tipo A, 3
  • Distroglicanopatía muscular congénita con anomalías en cerebro y ojo, tipo A, 5
  • Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
  • Encefalopatía epiléptica de la niñez temprana
  • Encefalopatía etilmalónica
  • Encefalopatía infantil por glicina
  • Encefalopatía infantil por glicina
  • Enferemdad de Canavan
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno II/ Enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IIIa
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IV
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
  • Enfermedad de Dent
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo Ia
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo Ib
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  • Enfermedad de McArdie
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
  • Enfermedad de Norrie
  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs, distintas variantes
  • Enfermedad de Wilson
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad renal poliquística
  • Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva
  • Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave, tipo no Herlitz
  • Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave, tipo no Herlitz
  • Epilepsia ligada al X – problemas de aprendizaje – trastornos conductuales
  • Favismo, déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística; ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
  • Galactosemia
  • Gangliosidosis GM1 tipo 1, 2 Y 3
  • Hemocromatosis tipo 2
  • Hemocromatosis tipo 3
  • Hemofilia A
  • Hemofilia B
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Hipercolesterolemia familiar, autosómica recesiva
  • Hiperfenilalaninemia, deficiencia de BH4, A
  • Hiperfenilalaninemia, deficiencia de BH4, C
  • Hiperfenilalaninemia, deficiencia de BH4, D
  • Hiperoxaluria primaria tipo 1
  • Hiperoxaluria primaria tipo 2
  • Hiperoxaluria primaria tipo 3
  • Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
  • Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
  • Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita por deficiencia de STAR
  • Hiperprolinemia tipo 2
  • Hipertiroidismo familiar gestacional
  • Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito
  • Hipotiroidismo congénito, hipoplasia tiroidea
  • Histidinemia
  • Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
  • Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
  • Ictiosis congénita, autosómica recesia 1
  • Inmunodeficeincia combinada severa por deficiencia de ADA
  • Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma
  • Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3
  • Insensibilidad a andrógenos
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa
  • Leucodistrofia metacromática
  • Lisencefalia ligada al X
  • Malabsorción hereditaria de folato
  • Miopatía nemalínica congénita grave
  • Miotonia congénita, enfermedad de Thomsen y Becker
  • Mucolipidosis tipo II y III
  • Mucolipidosis tipo IV
  • Mucopolisacaridosis II
  • Mucopolisacaridosis tipo 1h
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIB (Sanfilippo B)
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIB (Sanfilippo C)
  • Mucopolisacaridosis tipo IIID
  • Mucopolisacaridosis tipo IVA
  • Mucopolisacaridosis tipo VI (Maroteaux-Lamy)
  • Neutropenia congénita grave tipo 3
  • Nistagmo 6 congénito, recesivo ligado al X
  • Osteogénesis imperfecta tipo 8
  • Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
  • Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 7
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
  • Resistencia a hormonas tiroideas
  • Retinosis pigmentaria 2
  • Retinosis pigmentaria 25
  • Retinosis pigmentaria 26
  • Retinosis pigmentaria 39
  • Retinosis pigmentaria 43
  • Retinosis pigmentaria 45
  • Retinosis pigmentaria 46
  • Retinosis pigmentaria 49
  • Retinosis pigmentaria 59
  • Retinosquisis
  • Retraso psicomotor por deficiencia de S-adenosil homocisteina hidrolasa
  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  • Síndrome de Alport, autosómic recesivo
  • Síndrome de anoftalmia – microftalmia aisladas
  • Síndrome de Arts
  • Síndrome de Bardet-Biedl 1
  • Síndrome de Bardet-Biedl 10
  • Síndrome de Bardet-Biedl 14; Síndrome deJoubert 5; Síndrome de Meckel; Síndrome de
  • Seniro-Loken 6
  • Síndrome de Bardet-Biedl 2
  • Síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial
  • Síndrome de Bjornstad
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de discapacidad intelectual ligado al X 12/35
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliosis, VI
  • Síndrome de Ellis-Van Creveld
  • Síndrome de Fried
  • Síndrome de Goldmann-Favre
  • Síndrome de Harp
  • Síndrome de Hartnup
  • Síndrome de hiper-IgM ligado al X
  • Síndrome de Joubert 2
  • Síndrome de Joubert 3
  • Síndrome de Joubert 4
  • Síndrome de Joubert 8
  • Síndrome de Leigh con leucodistrofia
  • Síndrome de Meckel, I
  • Síndrome de Renpenning
  • Síndrome de rotura de Nijmegen
  • Síndrome de Sanfilippo tipo IIIA
  • Síndrome de Segawa
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome de Usher tipo 1B
  • Síndrome de Usher tipo 1G
  • Síndrome de Usher tipo 2D
  • Síndrome de Usher tipo 3A
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Zellweger 1A, trastorno biogénesis peroxisomal
  • Síndrome de Zellweger 6A, trastorno biogénesis peroxisomal
  • Síndrome MASA/ síndrome CRASH
  • Síndrome nefrótico congénito tipo I
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, tipo 4
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, tipo DFNB
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, digénica GJB2/GJB3
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, tipo 18A
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, tipo 23
  • Sordera neurosensorial autosómica recesiva, tipo DFNA
  • Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
  • Sordera, autosómica recesiva tipo 12
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 2
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 5
  • Tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency
2-methylbutyrylglycinuria
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
Aarskog-Scott syndrome; Mental retardation, X-linked 16
Achondrogenesis Ib
Achromatopsia-3
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of
Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency
Adrenoleukodystrophy
Alkaptonuria
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Alpha-methylacetoacetic aciduria
Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome
Alport syndrome, autosomal recessive
Anauxetic dysplasia
Androgen insensitivity
Argininemia
Argininosuccinic aciduria
Arts syndrome
Aspartylglucosaminuria
Ataxia with isolated vitamin E deficiency
Ataxia-telangiectasia
Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
Bardet-Biedl syndrome 1
Bardet-Biedl syndrome 10
Bardet-Biedl syndrome 14; Joubert syndrome 5; Meckel syndrome 4; Senior-Loken syndrome 6
Bardet-Biedl syndrome 2
Bartter syndrome, type 4a
Biotinidase deficiency
Bjornstad syndrome
Canavan disease
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency
Carnitine deficiency, systemic primary
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Cerebrotendinous xanthomatosis
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, type 1
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C
Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4A
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2
Citrullinemia
Citrullinemia, adult-onset type II; type II, neonatal-onset
Coffin-Lowry syndrome
Combined malonic and methylmalonic acidemia
Cone-rod dystrophy 3
Cone-rod dystrophy, 604393 (Congenital Leber Amaurosis, 4)
Cone-rod dystrophy, X-linked, 1
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
Corneal endothelial dystrophy and sensorineural deafness (CDPD)
CPT deficiency, hepatic, type IA
CPT II deficiency, lethal neonatal
Cystathioninuria
Cystic Fibrosis; Congenital bilateral absence of vas deferens
Cystinosis, atypical nephropathic
Cystinuria
Cystinuria
Deafness, autosomal recessive 12
Deafness, autosomal recessive 18A
Deafness, autosomal recessive 1A (DFNB1A); Deafness, digenic (GJB2/GJB3, GJB2/GJB6)
Deafness, autosomal recessive 1B (DFNB1B); Deafness, digenic GJB2/GJB6
Deafness, autosomal recessive 23
Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct
Deafness, digenic, GJB2/GJB3
Deafness, X-linked 2
Dent disease 2
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy
Dysprothrombinemia
Ehlers-Danlos syndrome, type VI
Ellis-van Creveld syndrome
Emphysema due to Alpha1 Anti-Trypsin deficiency
Epidermolysis bullosa dystrophica, AR
Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; non-Herlitz type
Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type; non-Herlitz type
Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders
Epileptic encephalopathy, early infantile, 1
Ethylmalonic encephalopathy
Fabry disease
Factor V deficiency
Factor XI deficiency, autosomal dominant & recessive
Familial Mediterranean fever, AR
Fanconi anemia
Fanconi anemia, complementation group C
Favism
Folate malabsorption, hereditary
Fragile X syndrome
Friedreich ataxia with retained reflexes
Fructose intolerance
Fumarase deficiency
Galactokinase deficiency with cataracts
Galactose epimerase deficiency
Galactosemia
Gaucher disease, perinatal lethal
Glutamate formiminotransferase deficiency
Glutaric acidemia IIA
Glutaric acidemia IIB
Glutaric acidemia IIC
Glutaricaciduria, type I
Glycine encephalopathy
Glycine encephalopathy
Glycine N-methyltransferase deficiency
Glycogen storage disease Ia
Glycogen storage disease Ib
Glycogen storage disease II / Pompe Disease
Glycogen storage disease IIIa
Glycogen storage disease IV
GM1-gangliosidosis, types I, II and III
Goldmann-Favre syndrome
HARP syndrome
Hartnup disorder
Heimler syndrome, type 2
Hemochromatosis, type 3
Hemochromatosis: Type 2A; HFE2 Related
Hemophilia A
Hemophilia B
Histidinemia
HMG-CoA lyase deficiency
Holocarboxylase synthetase deficiency
Homocystinuria due to MTHFR deficiency
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types
Homocystinuria, cblD type, variant 1 / Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type / Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2
Hyper-IgD syndrome; Mevalonic aciduria
Hypercholesterolemia, familial
Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, Type 2
Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency
Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase
Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency
Hyperoxaluria, primary, type 1
Hyperoxaluria, primary, type II
Hyperoxaluria, primary, type III
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D
Hyperprolinemia, type II
Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia
Hypothryoidism, congenital, nongoitrous 4
Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1
Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1
Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM
Isovaleric acidemia
Joubert syndrome 2
Joubert syndrome 3
Joubert syndrome 4
Joubert syndrome 8
Krabbe disease
LCHAD deficiency
Leber congenital amaurosis 1
Leber congenital amaurosis 13
Leber congenital amaurosis 2
Leber congenital amaurosis 8
Leigh syndrome, due to COX deficiency
Leigh syndrome, French-Canadian type
limb-girdle muscular dystrophy type 2B
Lipoid adrenal hyperplasia
Lissencephaly, X-linked
Macular corneal dystrophy
Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
Mannosidosis, alpha-, types I and II
Maple syrup urine disease, type Ia
Maple syrup urine disease, type Ib
Maple syrup urine disease, type II
MASA syndrome / CRASH syndrome
McArdle disease / Glycogen Storage Disease: Type V
Meckel syndrome 1
Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia
Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type
Mental retardation, X-linked
Mental retardation, X-linked 1/78
Mental retardation, X-linked 12/35
Mental retardation, X-linked 21/34
Mental retardation, X-linked 30/47
Mental retardation, X-linked 41
Mental retardation, X-linked 58
Mental retardation, X-linked 63
Mental retardation, X-linked 9
Mental retardation, X-linked 90
Mental retardation, X-linked 94
Mental retardation, X-linked 97
Mental retardation, X-linked 99
Mental retardation, X-linked syndromic 5
Mental retardation, X-linked syndromic, Raymond type
Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type
Mental retardation, X-linked, Asperger syndrome susceptibility, X-linked
Mental retardation, X-linked, FRAXE type
Mental retardation, X-linked, syndromic 13
Mental retardation, X-linked, syndromic 14
Mental retardation, X-linked, syndromic 15
Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type
Metachromatic leukodystrophy
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type
Methylmalonic aciduria, mut(0) type
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type
Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
Microphthalmia, isolated 3
Mucolipidosis II and III, alpha/beta
Mucolipidosis IV
Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A)
Mucopolysaccharidosis Ih
Mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidosis IVA
Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B)
Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C)
Mucopolysaccharidosis type IIID
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2D
Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E
Myotonia congenita, dominant; recessive
Nemaline myopathy 2, autosomal recessive
Nephrotic syndrome, type 1
Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive
Niemann-Pick disease, type A
Niemann-Pick disease, type C1
Niemann-pick disease, type C2
Nijmegen Breakage Syndrome (Ataxia telangectasia, type 1)
Norrie disease
Nystagmus 6, congenital, X-linked
Ornithine transcarbamylase deficiency
Osteogenesis imperfecta, type VIII
Pelizaeus-Merzbacher disease
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)
Peroxisome biogenesis disorder 9B; Rhizomelic chondroplasia punctata, type I
Phenylketonuria
Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
Pituitary hormone deficiency, combined, 2
Primary ciliary dyskinesia
Propionic acidemia
Propionic acidemia
Pyruvate carboxylase deficiency
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Renpenning syndrome
Retinitis pigmentosa 2
Retinitis pigmentosa 25
Retinitis pigmentosa 26
Retinitis pigmentosa 39
Retinitis pigmentosa 43
Retinitis pigmentosa 45
Retinitis pigmentosa 46
Retinitis pigmentosa 49
Retinitis pigmentosa 59
Retinoschisis, X-linked
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3
Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms
SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type
Segawa syndrome, recessive
Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency
Severe combined immunodeficiency, X-linked
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (ARSACS)
Spastic paraplegia 11, autosomal recessive
Spastic paraplegia 7, autosomal recessive
Spinal muscular atrophy, type I
Tay-Sachs; GM2-gangliosidosis, several forms
Thalassemias, alpha-
Thalassemias, alpha-
Thalassemias, beta-
Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic
Thryoid dyshormonogenesis 6
Thyroid dyshormonogenesis 1
Thyroid dyshormonogenesis 2A
Thyroid dyshormonogenesis 3
Thyroid dyshormonogenesis 4
Thyroid dyshormonogenesis 5
Thyroid hormone resistance
Treacher Collins syndrome 3
Trifunctional protein deficiency
Tyrosinemia, type I
Tyrosinemia, type II
Usher syndrome, type 1B; Deafness, autosomal dominant 11
Usher syndrome, type 1G
Usher syndrome, type 2D / Deafness, autosomal recessive 31
Usher syndrome, type 3A
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness
VLCAD deficiency
Walker-Warburg syndrome, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
Wilson disease
Wolman disease (lysosomal acid lipase deficiency)
X-linked mental retardation (XLMR) associated with macrocephaly