Cada vez más se reconoce la necesidad de informar a las parejas con deseo reproductivo sobre la posibilidad de realizar un test de portadores. Este test genético previo al embarazo puede identificar un posible riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave al futuro bebé. En varios países se estudia la posibilidad de ofrecer la opción de realizar el test de portadores en el ámbito de la sanidad pública.
El objetivo es facilitar a los futuros padres la toma de decisiones informadas y disminuir el número de embarazos afectados por enfermedades raras graves. El conjunto de esas enfermedades afecta aproximadamente a 1 de cada 100 niños.
Un estudio realizado en los Países Bajos concluye que sería posible ofrecer este tipo de test en el entorno de la consulta médica rutinaria. En Australia se ha iniciado un estudio piloto para evaluar la implementación del cribado expandido de portadores en el oeste del continente. Otros países como Bélgica ya han elaborado guías clínicas indicando qué enfermedades se deben o no incluir en los test de portadores. Grupos de investigadores en Suecia y EEUU han estudiado la aceptación del test por parte tanto de las futuros madres y padres como de los profesionales de salud.
Todos los expertos coinciden en que realizar el test de portadores preconcepcional será una opción real para las parejas con deseo reproductivo en el futuro. También coinciden en que a día de hoy aún hay una falta de conocimiento importante sobre este test preventivo tanto en la población general como entre los profesionales de la salud.