La llegada de nuevas técnicas en genética, como la secuenciación masiva, nos abre posibilidades para mejorar nuestra salud y calidad de vida. Un ejemplo reciente es el test para enfermedades hereditarias graves en futuros padres y madres.

Hace unos años, sólo podíamos estudiar un número pequeño de enfermedades en individuos con un contexto étnico-familiar específico. Hoy ya existen cribados expandidos de portadores (o test de enfermedades hereditarias graves) para la población general. Estos test estudian cientos de genes con una única prueba para minimizar el riesgo del futuro bebé de estar afectado por una enfermedad rara grave. Todo esto, ¡previo al embarazo!

La mayoría de las personas es portadora sana de alguna de las más de 300 enfermedades incluidas en un cribado expandido. Ser portador no conlleva ningún peligro para el futuro bebé. Sólo cuando tanto el padre como la madre sean portadores de la misma enfermedad existe un riesgo del 25% de que nazca un niño enfermo.

La Universidad de Groningen ha desarrollado un test de portadores en el que sólo se informa a las parejas del resultado conjunto, ya que el estado de portador individual de los padres no tiene ninguna relevancia para la salud de los hijos. No obstante, el grupo tenía la duda de si los futuros padres aceptarían un test que solo informa del resultado de la pareja. Por eso, realizó un estudio con 264 parejas para examinar la aceptación del mismo. Este estudio concluye que la gran mayoría de las parejas está abierta a realizar el test y de recibir sólo el resultado conjunto. En sólo un 7% de las parejas, ambos miembros tuvieron una opinión negativa sobre el test y en un 5% de los casos ambos miembros querrían conocer también los resultados individuales.

Los autores comentan que sus resultados están basados en la disponibilidad teórica de un test de portadores para parejas y que el siguiente paso debería ser validar los resultados en parejas que realmente reciben el test.