El test de portadores previo al embarazo es una importante herramienta preventiva para las enfermedades raras graves en el futuro bebé. No obstante, las distintas sociedades clínicas como el “American College of Medical Genetics” destacan la importancia que tiene que la pareja esté informada adecuadamente sobre diferentes aspectos antes de tomar la decisión de realizar un test genético preconcepcional.

Hay que distinguir 3 grandes grupos de enfermedades genéticas: las heredadas, como la fibrosis quística, las esporádicas, como el síndrome de Down, y las enfermedades genéticas sin causa obvia como es la espina bífida. Los test de portadores están dirigidos al primer grupo, a las enfermedades genéticas heredadas y en concreto a aquellas con un patrón de herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X. Este tipo de enfermedades afecta a 1/100 embarazos, siendo, en total, mucho más frecuente que los otros tipos.

Es importante saber que la historia familiar no suele indicar cuáles son las parejas que tienen riesgo. De hecho, en un 80% de los embarazos afectados por una enfermedad recesiva no existen antecedentes familiares. Para que el niño esté afectado tanto el padre como la madre tienen que ser portadores de la misma enfermedad para poder transmitirla. Con respecto a las enfermedades incluidas en el test de portadores qExpect, esto ocurre en un 5% de los parejas.

En el caso de que se identifique un aumento de riesgo para el futuro bebé, es importante que la pareja reciba la información adecuada para poder comprender el significado del resultado. El siguiente paso sería valorar las diferentes medidas preventivas como el diagnóstico genético prenatal o preimplantacional o la donación de gametos.

En varios países ya se han iniciado estudios para evaluar la implementación de programas de cribado preconcepcional con las correspondientes sesiones informativas pre-test en el contexto de la consulta médica rutinaria. Lo que ya parece evidente es que este tipo de test tiene una amplia aceptación por parte de los futuros padres y también que existe una importante necesidad de información sobre este tema tanto a la población general como a los profesionales sanitarios.