El acceso a la información sobre la salud de los futuros hijos es cada vez más una realidad gracias a los avances de los últimos años en el campo de la genética y la biología molecular. Hace poco más de treinta años, cuando una mujer estaba embarazada, podía saber si su bebé tendría síndrome de Down o alguna alteración cromosómica visible por el microscopio, a través de la amniocentesis. La amniocentesis es la toma de una muestra de líquido amniótico que contiene células fetales. Este tipo de análisis se puede realizar en un momento avanzado de la gestación, entre las semanas 12 y 18 y al ser invasivo representa cierto riesgo para el feto.

Desde hace años existe también el test prenatal no invasivo. Se realiza en sangre materna y permite descartar las tres trisomías de aparición más frecuente – las que se asocian al síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau-. El test consiste en un procedimiento no invasivo, sin riesgo de abortos debidos a la prueba y el resultado se puede tener en un estado más temprano de la gestación, sobre las 11 semanas.

Ambos test descritos son ensayos prenatales, es decir se diagnostica la enfermedad en el feto. En cambio, ahora es posible detectar y prevenir enfermedades graves del futuro bebé incluso de manera previa al embarazo. Para ello, se compara la información genética de ambos miembros sanos de una pareja para saber si tienen riesgo de transmitir una enfermedad grave. El cribado expandido de portadores incluye más de 300 enfermedades raras. La particularidad de estas enfermedades radica en que los padres son sanos, portadores de alguna alteración que a ellos no les afecta la salud, pero que en combinación con su pareja sí puede afectar a la descendencia. Justamente por su naturaleza el riesgo reproductivo puede pasar desapercibido fácilmente y en cambio, ser enfermedades que afecten gravemente la calidad de vida de los niños. El resultado de estas pruebas se obtiene en unas pocas semanas a partir de muestra de saliva.

Es importante mencionar que no todas las pruebas sirven para detectar las mismas enfermedades. De hecho, las pruebas a menudo se complementan entre ellas, y aunque ninguna sirve para descartar todas las enfermedades genéticas existentes, cada vez podemos conocer más sobre la salud de la descendencia. Es por todo ello necesario que exista un buen asesoramiento genético, que informe a las parejas sobre las posibilidades de prevenir enfermedades graves a su futuro hijo.